Uma equipe global de pesquisadores liderada por Shinghua Ding, da Universidade do Missouri, descobriu um novo transtorno genético que afeta a função muscular e o controle do movimento.
A condição, denominada Síndrome de Axonopatia por Mutação no NAMPT (MINA), prejudica os neurônios motores — as células nervosas responsáveis por transmitir sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos do corpo. Essa síndrome é causada por uma mutação rara na proteína NAMPT, que desempenha um papel crucial na ajuda das células para produzir e utilizar energia. Quando essa proteína apresenta falha, as células não conseguem gerar a energia necessária para sobreviver e funcionar adequadamente.
Como a Falta de Energia Afeta o Sistema Nervoso
À medida que a deficiência de energia se agrava, as células gradualmente se enfraquecem e morrem, resultando em sintomas como fraqueza muscular, coordenação deficiente e deformidades nos pés. Esses sintomas tendem a progredir com o tempo e, nos casos mais severos, os indivíduos podem precisar eventualmente de uma cadeira de rodas.
“Embora essa mutação seja encontrada em todas as células do corpo, parece afetar principalmente os neurônios motores”, explicou Ding. “Acreditamos que as células nervosas são especialmente vulneráveis a essa condição porque possuem longos axônios e necessitam de muita energia para enviar sinais que controlam o movimento.”
Aproveitando Anos de Pesquisa Preliminar
A nova descoberta amplia pesquisas anteriores conduzidas por Ding e sua equipe. Em 2017, publicaram um estudo crucial demonstrando que o NAMPT é vital para a saúde dos neurônios. Seu trabalho revelou que a perda da função do NAMPT nas células nervosas pode levar à paralisia e a sintomas semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença conhecida dos neurônios motores.
Esse estudo anterior chamou a atenção de um geneticista médico na Europa que se deparou com dois pacientes com fraqueza muscular inexplicada e problemas de coordenação. Em busca de respostas, o médico entrou em contato com o laboratório de Ding para investigar a possível conexão.
Confirmando a Causa Genética
Ao analisar células dos pacientes e criar um modelo de camundongo correspondente, Ding e seus colaboradores confirmaram que ambos os pacientes compartilhavam a mesma mutação do NAMPT responsável pelos seus sintomas. Curiosamente, embora os camundongos portadores da mutação não apresentassem sintomas físicos evidentes, suas células nervosas mostraram as mesmas falhas celulares internas observadas nas células dos pacientes.
“Isso demonstra por que estudar células de pacientes é tão importante”, disse Ding. “Modelos animais podem nos orientar na direção certa, mas as células humanas revelam o que realmente está acontecendo nas pessoas.”
Rumo a Novos Tratamentos e uma Compreensão Mais Profunda
Atualmente, não existe cura para a síndrome MINA, mas os pesquisadores já estão explorando métodos para aumentar a produção de energia nas células nervosas afetadas.
A descoberta representa um avanço significativo na compreensão de condições genéticas raras e ilustra como problemas na produção de energia celular podem levar a danos nos nervos. Destaca também como anos de pesquisa básica em laboratório podem, em última análise, resultar em avanços que proporcionam esperança real para pacientes com doenças raras e inexplicáveis.
As descobertas foram publicadas na Science Advances com o título “Uma neuropatia sensorial e motora causada por uma variante genética do NAMPT.”
