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Mayo Clinic descobre mutação genética rara que causa doença hepática gordurosa

Mayo Clinic descobre mutação genética rara que causa doença hepática gordurosa

Cientistas do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic identificaram uma variante genética rara que pode causar diretamente a doença hepática gordurosa não alcoólica associada à disfunção metabólica, anteriormente conhecida como doença hepática gordurosa não alcoólica. Pesquisadores acreditavam anteriormente que essa condição se desenvolvia principalmente de uma combinação de suscetibilidade genética e influências ambientais ou […]

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Cientistas descobrem uma mutação gênica oculta que causa surdez—e uma forma de corrigir isso

Cientistas descobrem uma mutação gênica oculta que causa surdez—e uma forma de corrigir isso

Mutations em um gene chamado CPD foram identificadas como tendo um papel crucial em uma forma rara e herdada de perda auditiva, de acordo com uma colaboração internacional de pesquisa. Cientistas da Universidade de Chicago, da Universidade de Miami e de várias instituições na Turquia publicaram essa descoberta no Journal of Clinical Investigation. O estudo

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