Nos Estados Unidos, cerca de uma em cada 31 crianças (3,2%) foi diagnosticada com Transtorno do Espectro Autista. Globalmente, a Organização Mundial da Saúde estima que aproximadamente uma em cada 100 crianças tenha autismo. Sob a ótica da evolução, muitos cientistas acreditam que tanto o autismo quanto a esquizofrenia podem ser exclusivos dos humanos. É bastante raro encontrar comportamentos associados a esses transtornos em primatas não humanos. Além disso, os comportamentos relacionados a esses transtornos geralmente envolvem traços cognitivos, como a produção e compreensão da fala, que são exclusivos ou muito mais sofisticados nos humanos.

Com o avanço do sequenciamento de RNA de células únicas, tornou-se possível definir tipos celulares específicos em todo o cérebro. À medida que os pesquisadores publicaram conjuntos de dados em larga escala, ficou evidente que o cérebro mamífero contém uma surpreendente variedade de tipos celulares neuronais. Além disso, estudos de sequenciamento em grande escala identificaram mudanças genéticas extensas no cérebro que são exclusivas de Homo sapiens — elementos genômicos que não mudaram muito na evolução mamífera geral, mas que evoluíram rapidamente nos humanos.

Enquanto investigações anteriores indicaram que alguns tipos celulares permaneceram mais consistentes ao longo da evolução do que outros, as razões por trás dessas diferenças na taxa evolutiva permanecem desconhecidas. Os pesquisadores analisaram recentemente conjuntos de dados de RNA sequenciado de núcleos únicos de espécies diferentes em três regiões distintas do cérebro mamífero. Eles descobriram que o tipo mais abundante de neurônios da camada externa do cérebro, os neurônios L2/3 IT, evoluíram de forma excepcionalmente rápida na linhagem humana em comparação com outros primatas. Surpreendentemente, essa evolução acelerada foi acompanhada por mudanças dramáticas em genes associados ao autismo, possivelmente impulsionadas pela seleção natural específica da linhagem humana. Os pesquisadores explicam que, embora os resultados sugiram fortemente a seleção natural para genes associados ao Transtorno do Espectro Autista, a razão pela qual isso conferiu benefícios de aptidão a ancestrais humanos ainda não está clara.

Responder a essa questão é desafiador, pois não sabemos quais características cognitivas, anatômicas do cérebro e conexões neuronais específicas dos humanos proporcionaram uma vantagem de aptidão aos ancestrais humanos, mas os investigadores especulam que muitos desses genes estão associados a atrasos no desenvolvimento, de modo que sua evolução poderia ter contribuído para o desenvolvimento cerebral pós-natal mais lento nos humanos em comparação com os chimpanzés. Além disso, a capacidade de produção e compreensão da fala, que é única dos humanos, é frequentemente afetada pelo autismo e pela esquizofrenia.

É possível que a evolução rápida de genes relacionados ao autismo tenha conferido uma vantagem adaptativa ao retardar o desenvolvimento cerebral pós-natal ou ao aumentar a capacidade para a linguagem; o tempo de desenvolvimento cerebral mais prolongado na infância precoce poderia ter sido benéfico para a evolução humana, pois possibilitou um pensamento mais complexo.

“Nossos resultados sugerem que algumas das mesmas mudanças genéticas que tornam o cérebro humano único também tornaram os humanos mais neurodiversos”, afirmou o autor principal do artigo, Alexander L. Starr.