Uma equipe internacional liderada pela Universidade de Viena e pelo Centro Hospitalar Universitário de Liège revelou mudanças genéticas ligadas a um raro distúrbio de crescimento hereditário em duas pessoas que viveram há mais de 12.000 anos. Ao combinar testes de DNA antigo com genética clínica moderna, os pesquisadores diagnosticaram a condição em dois indivíduos enterrados juntos no sul da Itália. As descobertas, publicadas na New England Journal of Medicine, demonstram que a paleogenômica agora pode traçar a história das populações antigas e identificar doenças genéticas raras em humanos pré-históricos.
O trabalho se baseia em uma nova investigação de um famoso sepultamento do Paleolítico Superior descoberto em 1963 na Grotta del Romito, no sul da Itália. Durante décadas, o local intrigou cientistas devido a características esqueléticas incomuns e à disposição dos dois indivíduos. Pesquisadores se questionavam há muito tempo sobre a relação entre eles e se uma condição médica poderia explicar sua estatura abaixo da média.
Dúvidas Emergentes sobre o Duplo Sepultamento da Era do Gelo
Os dois indivíduos foram enterrados em um abraço. “Romito 2”, uma jovem com membros notavelmente encurtados, que acreditava-se ser do sexo masculino, repousava nos braços de “Romito 1″, considerado uma mulher adulta. Não havia sinais de ferimentos. Romito 2 tinha cerca de 110 cm de altura (3’7″), uma altura consistente com um raro distúrbio esquelético chamado displasia acromesomélica, embora os ossos sozinhos não pudessem confirmar esse diagnóstico. Romito 1 também era mais baixa do que a média para aquele período, com aproximadamente 145 cm (4’9”). Ao longo dos anos, especialistas debateram sobre o sexo, a relação entre eles e se a mesma condição poderia explicar as estaturas de ambos.
Para investigar mais a fundo, os cientistas extrairam DNA antigo da porção petrosa do osso temporal de ambos os esqueletos, uma área conhecida por preservar material genético. Os resultados mostraram que os dois eram parentes de primeiro grau. A equipe então examinou genes envolvidos no crescimento ósseo e comparou as variantes detectadas com dados médicos modernos. Este esforço colaborativo reuniu paleogenômica, genética clínica e antropologia física, com pesquisadores da Universidade de Viena trabalhando ao lado de colegas na Itália, Portugal e Bélgica.
A Mais Antiga Diagnóstico Genético Conhecido em Humanos
Os testes genéticos revelaram que ambas as pessoas eram mulheres e intimamente relacionadas, possivelmente mãe e filha. Em Romito 2, os pesquisadores encontraram uma mutação homozigótica no gene NPR2, que desempenha um papel crucial no desenvolvimento ósseo. Isso forneceu evidências claras de displasia acromesomélica, tipo Maroteaux — um distúrbio hereditário muito raro caracterizado por estatura severamente baixa e encurtamento significativo dos membros.
Romito 1 carregava uma cópia alterada do mesmo gene. Esse padrão genético está associado a uma forma mais branda de baixa estatura, explicando a diferença de altura entre as duas mulheres.
Doenças Genéticas Raras na Profundidade da História Humana
Ron Pinhasi, da Universidade de Viena, que co-liderou o estudo, afirma: “Ao aplicar a análise de DNA antigo, agora podemos identificar mutações específicas em indivíduos pré-históricos. Isso ajuda a estabelecer há quanto tempo as condições genéticas raras existem e pode também revelar variantes desconhecidas anteriormente.”
Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, primeiro autor do estudo, complementa: “Identificar ambas as mulheres como parentes próximas transforma este sepultamento em um caso genético familiar. A estatura mais branda da mulher mais velha provavelmente reflete uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afetou os membros de uma família pré-histórica de maneiras diferentes.”
As descobertas ressaltam que doenças genéticas raras não se limitam a populações modernas. Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, co-líder do estudo, observa: “Doenças genéticas raras não são um fenômeno moderno, mas têm estado presentes ao longo da história humana. Compreender sua história pode ajudar a reconhecer tais condições hoje.”
Indícios de Cuidado Social na Era do Gelo
Apesar dos sérios desafios físicos, Romito 2 viveu até a adolescência ou idade adulta. Sua sobrevivência sugere que ela recebeu apoio constante de sua comunidade. Alfredo Coppa, da Universidade de Sapienza de Roma, que também co-liderou o estudo, diz: “Acreditamos que sua sobrevivência teria exigido um suporte contínuo de seu grupo, incluindo ajuda com comida e mobilidade em um ambiente desafiador.”
Descobertas Principais
- A análise de DNA antigo revelou que dois indivíduos enterrados juntos no sul da Itália eram intimamente relacionados — possivelmente mãe e filha.
- No indivíduo mais jovem, duas cópias alteradas do gene NPR2 confirmaram a displasia acromesomélica (tipo Maroteaux), uma condição caracterizada por estatura severa e encurtamento acentuado dos membros; o indivíduo mais velho carregava uma cópia alterada associada a uma baixa estatura mais branda.
- As descobertas mostram que doenças genéticas raras já estavam presentes em populações pré-históricas e podem agora ser estudadas por meio da paleogenômica.
- A sobrevivência do indivíduo mais jovem, apesar das limitações físicas severas, sugere cuidado contínuo e apoio social dentro de sua comunidade.
