De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), quase uma em cada sete pessoas no mundo vive com uma doença mental em 2021, sendo os transtornos de ansiedade e a depressão os mais recorrentes. Essas condições geralmente resultam de uma combinação de fatores, com a genética desempenhando um papel significativo na determinação do risco de uma pessoa. Ter um membro da família próximo com uma doença mental continua sendo um dos preditores mais fortes conhecidos. Até recentemente, a pesquisa sugeria que os transtornos psiquiátricos normalmente se desenvolvem a partir dos efeitos combinados de vários genes diferentes.
“Nossas descobertas atuais indicam que o GRIN2A é o primeiro gene conhecido que, por si só, pode causar uma doença mental. Isso o distingue das causas poligênicas de tais transtornos que se assumiram até hoje,” afirma o Professor Johannes Lemke, autor principal do estudo e Diretor do Instituto de Genética Humana do Centro Médico da Universidade de Leipzig.
Estudo Relaciona Variantes do GRIN2A a Sintomas Psiquiátricos de Início Precoce
Nesta investigação, os pesquisadores realizaram uma análise estatística de dados de 121 indivíduos que apresentaram uma alteração genética no gene GRIN2A. “Conseguimos demonstrar que certas variantes deste gene estão associadas não apenas à esquizofrenia, mas também a outros transtornos mentais. O que é notável é que, no contexto de uma alteração do GRIN2A, esses transtornos já se manifestam na infância ou adolescência — em contraste com a manifestação mais típica na idade adulta,” diz o Professor Lemke. A equipe de pesquisa também destacou uma descoberta inesperada: alguns participantes apresentaram somente sintomas psiquiátricos, embora as alterações no GRIN2A geralmente estejam ligadas à epilepsia ou a deficiência intelectual.
Como o GRIN2A Influencia a Sinalização Neural e uma Possível Abordagem de Tratamento
O gene GRIN2A ajuda a regular a atividade das células nervosas, influenciando sua sinalização elétrica. Neste estudo, certas variantes do gene reduziram a função do receptor NMDA, um componente chave envolvido na comunicação entre as células do cérebro. Trabalhando com o Dr. Steffen Syrbe, Professor da Faculdade de Medicina de Heidelberg e neurologista pediátrico do Hospital Universitário de Heidelberg, a equipe demonstrou que essa atividade reduzida pode ser clinicamente relevante. Em uma tentativa inicial de tratamento, os pacientes mostraram melhorias notáveis nos sintomas psiquiátricos após receber L-serina — um suplemento dietético que ativa o receptor NMDA.
Os Professores Johannes Lemke e Steffen Syrbe colaboram há quase 15 anos em contextos clínicos e de pesquisa para entender melhor os transtornos relacionados ao receptor de glutamato do cérebro em crianças com doenças neurológicas. Ao longo desse período, o Professor Lemke criou um registro internacional contendo o maior grupo conhecido de pacientes com GRIN2A no mundo, fornecendo a base para os achados publicados neste estudo.
