As pessoas com raízes nas Hébridas Exteriores e no noroeste da Irlanda enfrentam o maior risco conhecido de desenvolver hemocromatose, um distúrbio genético que faz com que o corpo absorva e armazene ferro em excesso. Com o tempo, esse acúmulo de ferro pode atingir níveis perigosos.
Esta é a primeira vez que pesquisadores mapearam o risco genético para a hemocromatose, às vezes chamada de ‘maldição celta’, em todo o Reino Unido e na Irlanda. A condição já era amplamente reconhecida como afetando mais intensamente as populações escocesa e irlandesa, mas até agora sua distribuição geográfica não havia sido claramente delineada.
Especialistas afirmam que as descobertas podem ajudar os responsáveis pela saúde a focar a triagem genética nas áreas mais afetadas, permitindo que as pessoas em risco sejam identificadas mais cedo e tratadas antes que complicações graves se desenvolvam.
Acúmulo de Ferro Pode Danificar Órgãos ao Longo dos Anos
A hemocromatose geralmente se desenvolve lentamente. O excesso de ferro pode se acumular nos órgãos por anos ou até décadas antes que os sintomas apareçam. Se não tratada, pode levar a danos no fígado, câncer hepático, artrite e outros problemas sérios de saúde. O diagnóstico precoce pode fazer uma grande diferença. A doação regular de sangue para reduzir os níveis de ferro é um tratamento simples e eficaz que pode prevenir grande parte do dano.
A doença é causada por alterações hereditárias no DNA conhecidas como variantes genéticas. No Reino Unido e na Irlanda, o principal fator de risco é uma variante chamada C282Y.
Pesquisadores da Universidade de Edimburgo analisaram informações genéticas de mais de 400.000 pessoas que participaram dos estudos UK BioBank e Viking Genes. Eles examinaram a frequência da variante C282Y em 29 regiões do Reino Unido e da Irlanda.
Onde a Variante Genética C282Y é Mais Comum
As taxas mais altas foram encontradas entre pessoas com ascendência do noroeste da Irlanda, onde se estima que cerca de uma em cada 54 pessoas porte a variante. As Hébridas Exteriores vêm logo a seguir, com uma em cada 62, e a Irlanda do Norte com uma em cada 71.
A Escócia continental também mostrou risco elevado, especialmente em Glasgow e no sudoeste da Escócia. Nessas áreas, cerca de uma em cada 117 pessoas possui a variante, reforçando o longo sobrenome de ‘maldição celta’.
Devido ao alto risco genético combinado nessas regiões, os pesquisadores sugerem que a triagem direcionada lá provavelmente identificará o maior número de pessoas com a condição.
Padrões de Diagnóstico e Possível Subdetecção
A equipe também revisou os registros do NHS England e encontrou mais de 70.000 casos diagnosticados de hemocromatose. Indivíduos brancos irlandeses tinham quase quatro vezes mais probabilidade de serem diagnosticados do que indivíduos brancos britânicos.
Entre indivíduos brancos britânicos, aqueles que vivem em Liverpool tinham 11 vezes mais probabilidade de receber um diagnóstico do que pessoas em Kent. Os pesquisadores sugerem que isso pode refletir a migração histórica irlandesa, já que mais de 20% da população de Liverpool era irlandesa na década de 1850.
De maneira geral, as taxas de diagnóstico na Inglaterra refletem o padrão de risco genético. No entanto, Birmingham, Cumbria, Northumberland e Durham relataram menos casos do que o esperado com base em seus perfis genéticos. Essas áreas podem ter casos não detectados e poderiam se beneficiar de esforços expandidos de triagem.
Dados comparáveis de prevalência do NHS não estavam disponíveis para a Escócia, País de Gales e Irlanda do Norte, então essas regiões não foram incluídas nesta parte da análise.
O estudo foi financiado pela instituição de caridade Haemochromatosis-UK e conduzido em parceria com a RCSI University of Medicine and Health Sciences. Foi publicado na Nature Communications.
Apelos por Triagem Genética em Nível Comunitário
O Professor Jim Flett Wilson, Presidente de Genética Humana na Universidade de Edimburgo, disse: “Se não tratado, a doença de sobrecarga de ferro hemocromatose pode levar ao câncer de fígado, artrite e outros resultados prejudiciais. Demonstramos que o risco nas Hébridas e na Irlanda do Norte é muito maior do que se pensava anteriormente, com cerca de uma em cada 60 pessoas em risco, aproximadamente metade das quais desenvolverá a doença. A detecção precoce previne a maioria das consequências adversas e um tratamento simples – a doação de sangue – está disponível. Chegou a hora de planejar uma triagem genética em nível comunitário nessas áreas de alto risco, para identificar o maior número possível de pessoas cujos genes as colocam em alto risco dessa doença evitável.”
Jonathan Jelley MBE JP, CEO da Haemochromatosis UK, afirmou: “Embora existam outras formas e genótipos que podem levar ao excesso de ferro, as pesquisas disponíveis indicam que C282Y apresenta o maior risco. Este trabalho extremamente importante tem o potencial de levar a uma maior conscientização direcionada, aumento de diagnósticos e melhores caminhos de tratamento para milhares de pessoas afetadas pela hemocromatose genética.”
“Como instituição de caridade, já iniciamos trabalhos para direcionar e priorizar áreas de ‘ponto quente’ do Reino Unido para apoio, incluindo com nossa linha nacional de ajuda e educação de clínicos. Usando este estudo, continuaremos a reivindicar uma melhor alocação de recursos públicos para esta condição evitável que é demasiadas vezes negligenciada.”
Torcuil Crichton, o deputado do Partido Trabalhista para Na h-Eileanan an Iar (as Hébridas Ocidentais), tem hemocromatose e apoia a iniciativa de triagem nas Hébridas Ocidentais.
Torcuil Crichton MP disse: “Esta pesquisa fundamenta a necessidade de triagem em nível comunitário nas Hébridas Ocidentais, Irlanda do Norte e outros pontos críticos de hemocromatose. Já levantei isso com os Ministros na Câmara dos Comuns, e esta nova evidência deveria ser suficiente para persuadir o Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido a revisar sua posição e aprovar um programa piloto de triagem. As Hébridas Ocidentais oferecem um exemplo populacional contido e distinto para começar.”
“A identificação precoce, da qual tive a sorte de me beneficiar, significa que uma série de resultados de saúde adversos podem ser evitados, e estarei pressionando os Ministros e o Comitê de Triagem a reconsiderar sua postura.”
